图片来源：Dr Roger Vila / The Institute of Evolutionary Biology
撰文 | 二七
审校 | clefable
大约90万~70万年前，当人类和黑猩猩从演化树上分道扬镳之后，我们的染色体发生了一个重大变化——黑猩猩保留了猿类祖先的24对染色体，而在人类这一支中，有两条染色体头对头融合在了一起，导致现代人如今只剩下了23对染色体。
我们暂时不确定这样的染色体变异给人类祖先带来了怎样的形态或能力变化，但它很可能让我们的祖先与其他古人类群体（比如非洲以外地区的直立人）产生了生殖隔离，促进了一个新物种的诞生——这个物种很快走出非洲、扩散到全球，最终孕育出了如今的人类。
一对染色体的融合已经拥有了这样的力量，那么如果染色体分裂成了四百多条会发生什么？这件事就发生在大西洋眼灰蝶（Polyommatus atlantica，俗称阿特拉斯蓝蝶）身上。
它的近亲大多只有23或24对染色体，然而这种蝴蝶却拥有229对染色体，这也让它成为了已知染色体数量最多的二倍体生物。（一些植物的染色体数目可以达到720条，但这些植物都是多倍体。）
图片来源：Dr Roger Vila / The Institute of Evolutionary Biology
早在55年前，Hugo de Lesse在显微镜下观察减数分裂中的阿特拉斯蓝蝶，就意识到这种蝴蝶似乎拥有异常多的染色体。但直到最近，英国威康桑格研究所与西班牙巴塞罗那演化生物学研究所的研究人员在《当代生物学》（Current Biology）发表一项研究，才首次构建了阿特拉斯蓝蝶染色体级别的高质量基因组，终于确认它们拥有229对染色体。
更重要的是，这项研究揭秘了阿特拉斯蓝蝶是如何拥有这么多染色体的。
破碎感
大约300万年前，阿特拉斯蓝蝶就与同属的其他物种分别走上了不同的演化道路，在那时，它们的染色体还依然只有24对。换句话说，在短短300万年间，这种蝴蝶的染色体数量就激增到了近10倍。
除了数量多，阿特拉斯蓝蝶的染色体还有另一个特点：绝大多数染色体都非常短小。事实上，阿特拉斯蓝蝶拥有鳞翅目中已知最小的染色体：只有2Mb大小。而除了阿特拉斯蓝蝶之外，鳞翅目中最小的染色体也有3.3Mb。平均来说，阿特拉斯蓝蝶每条常染色体长度约占总基因组的0.3%，而鳞翅目昆虫平均每条常染色体长度约占总基因组的3%，是阿特拉斯蓝蝶的10倍。只有在雄性蓝蝶中,可以看到两条明显较大的染色体——这是它们的性染色体。
可以说，阿特拉斯蓝蝶的染色体已经碎到不能更碎了，研究者甚至怀疑，它们的染色体已经达到了最小尺寸，无法继续分裂，“可能只含有着丝粒附着和稳定遗传所需的最小DNA长度，”论文中这样写道。
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24条染色体是如何碎成这样的？我们虽然无法亲眼看到它们演化的过程，但一些现生近亲的遗传信息可以帮助我们复原出它们祖先的样貌。研究团队对比了普蓝眼灰蝶（Polyommatus icarus）的基因组，作为阿特拉斯蓝蝶祖先基因组的参考。结果发现，在阿特拉斯蓝蝶的每条常染色体上都能找到和普蓝眼灰蝶同源的区域，并且基因顺序很少发生改变。这说明，如今阿特拉斯蓝蝶的两百多对染色体，是祖先染色体发生了多次断裂的结果。
但断裂似乎只发生在常染色体上，现在阿特拉斯蓝蝶的两条性染色体一条是祖先Z加上一部分常染色体融合，而另一条演化自祖先的部分与性别相关性状的常染色体片段的融合。性染色体似乎非常重要，以至于没有分裂，这也让它们显得格外巨大：分别包含1161和682个基因。作为参考，阿特拉斯蓝蝶平均每条常染色体只有73个基因。
活得精彩
当我们讨论演化的时候，往往集中在某几个或某几组基因上，而很少关注染色体的剧烈变化。这是因为生物的核型（染色体的形态特征）通常比较稳定，染色体的剧烈变化可能会改变染色体的折叠方式，并干扰重组模式，从而影响生物的适应性。
一般情况下，这样剧烈的染色体变化被认为存在负面影响。在2024年的一项研究中，研究者统计了鳞翅目中染色体融合或断裂的事件，发现经历多次染色体重排的谱系往往演化历史较短，这意味着这些染色体层面的变化可能会带来长期代价。
可能的负面影响之一在于，染色体的断裂可能破坏基因的表达。在我们的染色体上，除了能够翻译成蛋白质的基因之外，还有一些调控元件，它们像遥控器一样调节着基因的表达情况。就像遥控器不能离空调太远，这些调控元件往往也和目标基因位于同一条染色体上。如果染色体断裂，就会破坏正常的基因调控程序。
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但阿特拉斯蓝蝶似乎很好地解决了这个问题。以Hox基因簇为例，这是一个在生长发育中非常重要的基因组合，其中包括许多基因，它们需要以特定的顺序排列在染色体上，才能完成复杂的生长发育调控程序。
研究团队发现，阿特拉斯蓝蝶的10个Hox基因中，有9个位于同一条染色体上（46号），只有一个lab基因位于69号上。而普蓝眼灰蝶的10个Hox基因虽然都位于2号染色体上，但只有其中9个距离很近， lab基因则位于2号染色体的另一端。这说明阿特拉斯蓝蝶可能在染色体断裂的过程中，依然设法保留了关键基因之间的位置关系。
然而染色体核型还会发生其他影响，可能会改变染色体的折叠方式从而影响基因表达或稳定性，以及干扰重组模式，对生物适应能力产生负面影响——至少我们知道阿特拉斯蓝蝶很难与自己的近亲发生基因交流，从而获得突变来源了。
目前，我们还不清楚阿特拉斯蓝蝶是如何解决这些问题的，只知道它们适应得很好——自从300万年前与近亲分道扬镳之后，它们在现在的摩洛哥和阿尔及利亚东北部的山区生活得很好。虽然近年来数量逐渐下降，但这主要是因为人类活动和气候变化破坏了它们的居住地。
“染色体分裂现象在其他蝴蝶物种中也有发现，但从未达到如此程度，这表明这一演化过程背后必然存在重要原因，我们现在可以着手探索了。” 这项研究的作者之一、西班牙演化生物学研究所的研究员 Roger Vila在一篇新闻稿中这样表示：“此外，由于染色体承载着物种的所有遗传密码，研究这些变化是否会影响蝴蝶的行为模式，或将帮助我们完整揭示新物种形成的机制和动因。”
未完待续
这些小蝴蝶能够带来的另一个启示，是关于人类癌症的。人类癌细胞的染色体数量也总会发生异常变化，这些癌细胞会不断丢失或增加一整条染色体，或是发生剧烈的染色体重排。
对于正常细胞，这样的改变会带来巨大的压力，它们会无力承受并走向凋亡，但癌细胞不仅能够耐受，甚至还可以利用这种应激状态的机制。同时，染色体的增加可能导致致癌基因的拷贝数增加，而染色体的丢失可能导致抑癌基因的缺失，这给了癌细胞适应环境、抵抗治疗并持续增殖的能力。
“基因掌握着一个生物如何形成的奥秘，也预示着它未来的演化方向,”这项研究的通讯作者Mark Blaxter表示，“要讲述地球生命史诗，我们必须解码每个物种的生命叙事……研究阿特拉斯蓝蝶的这一机制，或许能为未来抑制癌细胞变异开辟新途径。”
参考链接：
https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(25)01098-X
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3770937/
https://www.nature.com/articles/s41559-024-02329-4
https://www.eurekalert.org/news-releases/1097484
https://www.the-scientist.com/an-elusive-butterfly-expands-its-genome-through-fragmentation-73441